ライソゾーム病は先天代謝異常症ではありますが、いくつかの疾患では酵素補充療法により病気の進行を抑えることが可能です。
ムコ多糖症 (MPS) はムコ多糖を分解するライソゾーム病酵素のうちの1つが遺伝子変異によって欠損した結果、ライソゾーム内にムコ多糖が蓄積することによって起こる疾患です。
現在7疾患グループ11酵素欠損が知られおり、その中でもムコ多糖症6型は2008年に日本でも酵素補充療法が承認され、ムコ多糖症4A型は現在治験が行われています。
ムコ多糖症は希少な疾患であるため診断に時間がかかることが多く、発見が遅れがちです。
早期に発見し治療を開始することで、患者さんの予後が大きく違ってきます。
当センターでは、ライソゾーム病の研究とともに、患者さんの早期発見を目的としてムコ多糖症4A型、6型のスクリーニングを広く受け付けております。
乾燥濾紙血を検体としたスクリーニングは患者さんの負担が少なく、輸送も簡便で有用な診断方法です。
下記の症状がある患者さんがいらっしゃいましたら、どうぞ当センターにご連絡ください。
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