当研究センターでは、ライソゾーム病の基礎および臨床研究を進めております。
研究の一環として、検体をお預かりして診断の参考とするための酵素活性の測定や診断マーカーの測定を行っております。そのため検査の対象者には、当研究センターの臨床研究の被験者になっていただく必要があります。
検査をご希望される先生方は、検査に必要な申込書、同意書、検体をご送付ください。検査申込書に疑疾患の記載をお願いいたします。網羅的検査は受け付けておりません。
尚、送付前に発送先のメールアドレスに検体到着日のご連絡をお願いいたします。
申込書一式（PDF）
| 疾患名 | 各疾患の検査に必要な検体 (疾患ごとに〇印の検体を全て送付) |
検体送付先 | ||
|---|---|---|---|---|
| DBS (１枚) | 血清(１ｍL) | 血漿 (1 mL) | ||
| ファブリー病 | ○ | ○ Lyso-Gb3 |
○ Lyso-Gb3 |
DBSは郡山、 血漿と血清は新百合ヶ丘 |
| ポンぺ病 | ○ | 郡山 または 新百合ヶ丘 | ||
| ニーマン・ピック病C型(NPC) | ○ 7-KC, Lyso-SM |
○ 7-KC, Lyso-SM |
新百合ヶ丘 | |
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD) （ニーマン・ピック病A型、B型） |
○ | 新百合ヶ丘 | ||
| ムコ多糖症(MPS)I型 | ○ | 郡山 | ||
| ムコ多糖症(MPS)II型 | ○ | 郡山 | ||
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症(LAL-D) | ○ | 新百合ヶ丘 | ||
| ゴーシェ病 | ○ | ○ Lyso-Gb1 |
○ Lyso-Gb1 |
DBSは郡山、 血漿と血清は新百合ヶ丘 |
| 異染性白質ジストロフィー(MLD) | ○ N-C16:0-Sulfatide |
○ N-C16:0-Sulfatide |
○ N-C16:0-Sulfatide |
新百合ヶ丘 |
| 神経セロイドリポフスチン症1型(NCL1) | ○ | 郡山 | ||
| 神経セロイドリポフスチン症2型(NCL2) | ○ | 郡山 | ||
○印のみの項目については酵素活性を測定します
DBSは冷蔵便、血漿と血清は冷凍便で、元払いで平日着となるように発送してください
送付先
郡山研究室
一般財団法人 脳神経疾患研究所
先端医療研究センター（総合南東北病院内）
〒963-8052福島県郡山市八山田7丁目115
e-mail: sentanken2@mt.strins.or.jp
（担当：宗形）
新百合ヶ丘研究室
一般財団法人 脳神経疾患研究所
先端医療研究センター (新百合ヶ丘総合病院内)
〒215-0026 神奈川県川崎市麻生区古沢都古255
e-mail: sentanken@mt.strins.or.jp
（担当：秋山）
