一般財団法人 脳神経疾患研究所 先端医療研究センターは、平成19年4月1日、総合南東北病院（福島県郡山市）内に設立されました。
現在は、新百合ヶ丘総合病院（平成24年8月開院、神奈川県川崎市）内に新たに立ち上げた研究室をメインに、研究を行っています。
研究のテーマは以下の4つです。

1. ライソゾーム病の病態、病因の解明
2. iPS細胞（人工多能性幹細胞）を用いた遺伝子治療および再生医療の開発
   ライソゾーム病患者から樹立された疾患特異的iPS細胞を用いて、試験管内での病態の再現を行っています。
   再現できた病態モデル細胞に、レンチウィルスベクターあるいはアデノ随伴ウィルスベクターを用いて遺伝子を導入することで、遺伝子治療の開発に取り組んでいます。
   さらに、遺伝子治療後の細胞を神経細胞等に分化誘導することで、細胞そのものを治療に使用する再生医療の開発も行う予定です。
3. ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング
   乾燥濾紙血を検体とした、ファブリー病、ポンペ病、酸性リパーゼ欠損症（LALD）、ムコ多糖症�T・�U・�WA・�Y型のハイリスクスクリーニングを行い、患者の診断、更には治療に向けて研究を行っています。
4. 患者支援
   患者支援として、ライソゾーム病患者への電話相談、診断、治療のコンサルティングなどから臨床研究への応用を行っています。